Aktualności
Naukowcy odkrywają mechanizm genetyczny, który wyzwala rozszczep wargi i podniebienia
Od dawna wiadomo, że gen TP63 może przyczyniać się do rozwoju rozszczepu wargi i podniebienia, ale dokładny proces powstawania tych wad był niejasny. Wspólne badanie przeprowadzone przez uniwersytety w Bonn i Pensylwanii wyjaśniło, jak działa ten mechanizm. W Europie ok. 1 na 500 dzieci rodzi się z rozszczepem wargi i podniebienia. Przyczyną jest zaburzenie rozwoju w pierwszych tygodniach rozwoju embrionalnego. W rezultacie części twarzy lub podniebienia nie rosną razem normalnie.
Aktualności
Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
03 stycznia 2024Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.
Dla Rodziców
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Hospicja perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Bezocze i małoocze
- Stowarzyszenia i Fundacje dla osób z wadami wrodzonymi
- Zespół Sotosa
- Badania naukowe
- Platforma Choroby Rzadkie