Postęp, jaki dokonał się w ostatnich kilkudziesięciu latach w działaniach profilaktycznych i leczeniu wielu chorób wieku dziecięcego, spowodował istotne zmiany w strukturze chorobowości i umieralności w populacji wieku rozwojowego. Nastąpiło obniżenie współczynnika umieralności niemowląt, głównie w wyniku obniżenia umieralności spowodowanej czynnikami egzogennymi.

Dzięki postępowi w opiece nad kobietą ciężarną, obniżeniu częstości występowania wcześniactwa oraz dzięki intensywnej terapii noworodków również znacząco obniżono umieralność noworodków oraz niepełnosprawność dzieci z przyczyn okołoporodowych. Współczynnik umieralności niemowląt w Polsce obniżył się w latach 1998–2009 z 9,53‰ do 5,57‰ (GUS).

W wielu krajach ekonomicznie wysoko rozwiniętych na plan pierwszy wśród przyczyn chorobowości, umieralności niemowląt, a także w strukturze hospitalizacji zaczęły wysuwać się wrodzone wady rozwojowe (Ahmad i inni, 2000; Mathews i MacDorman, 2008).

W latach 1998–2008 w Polsce w strukturze umieralności niemowląt wrodzone wady rozwojowe stanowiły 31–34% (GUS).

Dynamika obniżania się umieralności niemowląt z powodu wrodzonych wad rozwojowych była niższa w porównaniu z dynamiką obniżania się umieralności z innych przyczyn. Współczynnik umieralności niemowląt z powodu wrodzonych wad rozwojowych wykazał tendencję spadkową w latach 1998–2009 z 2,91‰ do 1,73‰ (GUS). Umieralność niemowląt z powodu wad wrodzonych nie jest jedynym problemem związanym z wrodzonymi wadami rozwojowymi. W obrazie klinicznym wielu zespołów wrodzonych wad rozwojowych występuje niepełnosprawność intelektualna, co powoduje, że dzieci te wymagają przez całe życie opieki w domach rodzinnych lub w instytucjach państwowych. Dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi są znacznie częściej hospitalizowane, wymagają kosztownych badań diagnostycznych, procedur leczniczych i rehabilitacji,  niejednokrotnie trwającej całe życie (Colombo i inni, 2013; Yen i inni, 1992). Chociaż obserwuje się znaczny postęp w leczeniu dzieci z niektórymi wrodzonymi wada-mi rozwojowymi, to jednak wyniki leczenia wielu z nich, szczególnie wad mnogich lub zespołów wad, są ciągle niezadowalające. Także mimo podejmowanych działań profilaktycznych, wobec niepoznanej etiologii wielu wrodzonych wad rozwojowych, działania te są tylko częściowo skuteczne. Wrodzone wady rozwojowe stanowią zatem ciągle ważny i nierozwiązany problem medyczny i społeczny.

Źródło: Anna Materna-Kiryluk, Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło danych do badań epidemiologicznych, etiologicznych i planowania opieki medycznej, Poznań 2014.