Zadaj Pytanie

Wyślij

Zgłoszenia Elektroniczne

Dla Lekarzy

Badania genetyczne w wadach wrodzonych

Kierownik projektu:
Dr hab. n. med Anna Materna-Kiryluk, prof. UMP

„Polish Kidney Genetics Network " ("POLYGENE") to sieć polskich ośrodków klinicznych, Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) prowadzonego przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, biorących udział wspólnie z Oddziałem Nefrologii Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku w nowatorskich badaniach genetycznych polskich pacjentów dotkniętych rzadkimi lub dziedzicznymi chorobami nerek. Sieć obejmuje dużą liczbę ośrodków nefrologicznych, genetycznych, neonatologicznych, pediatrycznych i chirurgicznych w całej Polsce.

http://www.columbiamedicine.org/divisions/kiryluk/study_polygenes.php

Rekrutacja:

Uczestniczyć w badaniach mogą osoby w każdym wieku z wszystkich grup etnicznych.

Badaniami objęci są przede wszystkim pacjenci z następującymi wrodzonymi wadami rozwojowymi i chorobami nerek.

Wady wrodzone nerek i układu moczowego (CAKUT):

Agenezja nerki, jednostronna, obustronna
Hipoplazja nerki, jednostronna, obustronna
Nerka dysplastyczna, jednostronna, obustronna
Dysplazja wielotorbielowata, jednostronna, obustronna
Zdwojenie nerki, moczowodu, UKM
Nerka przemieszczona (ektopowa), podkowiasta lub złączenie nerek
Wrodzona niedrożność połączenia miedniczkowo-moczowodowego, jednostronna, obustronna
Wrodzona niedrożność ujścia moczowodu do pęcherza, jednostronna, obustronna
Wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy
Wrodzona zastawka cewki tylnej

Zaburzenia kłębuszkowe (wymagana biopsja nerki z wyjątkiem HSP):

nefropatia IgA
nefropatia Schönleina-Henocha (HSP) z/bez zapalenia nerek
inne formy choroby kłębuszków nerkowych z dodatnim wywiadem rodzinnym

Badacze

Uniwersytet Columbia w Nowym Jorku:

Ali G. Gharavi, MD, Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University, New York, USA
Professor of Medicine, Chief, Division of Nephrology
Department of Medicine, Division of Nephrology
Columbia University, College of Physicians and Surgeons
New York, USA

Simone Sanna-Cherchi
Assistant Professor of Medicine
Department of Nephrology
Columbia University, College of Physicians and Surgeons
New York, USA

Krzysztof Kiryluk
Assistant Professor of Medicine
Department of Medicine, Division of Nephrology
Columbia University, College of Physicians and Surgeons
New York, USA

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych

Katedra i Zakład Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

Dr hab. n. med. Anna Materna-Kiryluk, prof. UMP
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

Współpracujące ośrodki kliniczne:
Kliniczny Oddział Pediatrii Szpitala Uniwersyteckiego
Katedra Pediatrii
Uniwersytet Zielonogórski
Dr hab. n. med. Marcin Zaniew, prof. UZ

Specjalistyczny Zespół Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu
Dr n. med. Marcin Kołbuc

Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu MedycznegoSzpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Prof. dr hab. n med. Krzysztof Pawlaczyk

Oddział Transplantologii, Chirurgii Ogólnej, Naczyniowej i Plastycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Szpital Kliniczny im. H. Swięcickiego UM w Poznaniu
Prof. dr hab. n. med. Marek Karczewski
Lek. med. Michał Stronka
Lek. med. Lucyna Cichanska
Dr n. med. Zofia Adamska

Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, Poznań
Dr n. med. Karolina Matuszewska
Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka
Dr n. med. Marzena Wiśniewska

Zielona Góra

Kliniczny Oddział Nefrologii, Szpital Wojewódzki SP ZOZ w Zielonej Górze
Lek. med. Ireneusz Habura,
Lek. med. Katarzyna Fiedorowicz

Kraków

Klinika Nefrologii Dziecięcej i Zakład Dializ, Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński
Dr hab. med. Dorota Drożdż
Dr hab. med. Monika Miklaszewska
Dr n. med. Katarzyna Zachwieja
Dr n. med. Anna Moczulska

Lublin

Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny
Dr hab. med. Przemysław Sikora
Dr n. med. Beata Bieniaś

Łódź

Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdziałem Nefrologii
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Prof. dr hab. med. Marcin Tkaczyk
Dr hab. n. med. Szadkowska
Dr n. med. Małgorzata Rychwalska
Dr n. med. Anna Jander
Lek. med. Anna Krakowska
Lek. med. Daria Tomczyk
Dr n. med.. Monika Pawlak-Bratkowska
Lek. med. K. Siniewicz-Luzeńczyk

Oddział Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Nefrologii
Szpital Kliniczny nr 4
Lek. med. Anna Baranowska-Jaźwiecka

Międzyrzecz

Oddział Dziecięcy, Szpital Międzyrzecki Spółka z o.o., Międzyrzecz
Szpital Międzyrzecki Spółka z o.o.
Dr n. med. Tomasz Jarmoliński

Olsztyn

Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny w Olsztynie
Lek. med. Norbert Kwella

Warszawa

Warszawski Uniwersytet Medyczny
Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Mucha
Prof. dr hab. n. med. Leszek Pączek
Dr hab. n. med. Agnieszka Perkowska-Ptasińska
Dr med. Ewa Komuda-Leszek

Klinika Pediatrii i Nefrologii, WUM
Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie
Dr hab. n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak
Dr n. med. Grażyna Krzemień
Dr n. med. Agnieszka Szmigielska

Katowice

Klinika Chirurgii i Urologii
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach
Lek. med. Klaudia Korecka

Oddział Dializoterapii Dzieci, Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu SUM
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Prof. dr hab. med. Maria Szczepańska
Dr n. med. Piotr Adamczyk

Białystok

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Dr hab. med. Tomasz Hryszko

Gdańsk

Gdański Uniwersytet Medyczny
Prof. dr hab. med. Bolesław Rutkowski
Dr n. med. Zbigniew Heleniak
Dr hab. n. med. Ewa Król
Dr hab. n. med. Barbara Bullo-Piontecka

Kontakt:

Jeśli jesteś pacjentem i chciałbyś wziąć udział w badaniu, prosimy o kontakt z koordynatorem klinicznym rekrutacji:

Dr hab. n. med. Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
tel. + 48 61 854 70 55
akiryluk@ump.edu.pl

Mgr Anna Jamry-Dziurla
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
tel. + 48 61 854 73 49
annajamry84@gmail.com

Dr n. o zdr. Katarzyna Wiśniewska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
tel. + 48 61 854 73 49
k_wisniewska1@tlen.pl

Jeśli chciałbyś zostać współpracującym badaczem i utworzyć nowy rekrutacyjny ośrodek kliniczny, prosimy o kontakt:

Dr hab. n. med. Anna Materna-Kiryluk
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
tel. + 48 61 854 70 55
akiryluk@ump.edu.pl

Krzysztof Kiryluk, MD, MS
Assistant Professor of Medicine
Columbia University, College of Physicians and Surgeons
Department of Medicine, Division of Nephrology
Russ Berrie 1150 St Nicholas Ave
Russ Berrie Pavilion 413
New York, NY 10032
Tel. 212-851-5559
kk473@columbia.edu

Współpracujący lekarze:

Lek. med. Adam Grochowski	Lek. med. Jarosław Koss
Lek. med. Adela Zedler-Krakowska	Dr n. med. Jerzy Jaworski
Lek. med. Agata Kościelak-Pieszak	Lek. med. Joanna Kicińska
Lek. med. Agnieszka Żukiewicz	Lek. med. Joanna Niewiem
Lek. med. Aleksandra Gintowt	Lek. med. Joanna Prychistal-Kawa
Lek. med. Alina Masiakowska	Lek. med. Joanna Sowula
Lek. med. Alina Orlicka-Kuciera	Lek. med. Joanna Taube-Kielinska
Lek. med. Alina Urbańska	Lek. med. Jolanta Grzybowska
Lek. med. Alla Skibińska-Fronc	Lek. med. Jolanta Strzelec
Lek. med. Andrzej Płucienniczak	Lek. med. Jolanta Zawiejska
Lek. med. Andrzej Blumczyński	Lek. med. Józef M. Franus
Lek. med. Andrzej Jankowski	Lek. med. Justyna Chodań
Lek. med. Andrzej Majkowski	Lek. med. Karolina Matuszewska
Lek. med. Aneta Kaczyńska	Lek. med. Katarzyna Gębala
Lek. med. Aneta Lebiedzińska	Lek. med. Katarzyna Hachulska
Lek. med. Aneta Marczak	Lek. med. Katarzyna Pasalska
Lek. med. Anna Bołzan	Lek. med. Katarzyna Pietrzyk-Szymczak
Lek. med. Anna Calińska-Raszewska	Lek. med. Krystyna Grzesiek
Lek. med. Anna Guzik	Lek. med. Krystyna Ściana
Dr n. med. Anna Jander	Lek. med. Krystyna Tarnawa
Lek. med. Anna Krakowska	Lek. med. Krzysztof Kobyliński
Lek. med. Anna Matraszek-Rożen	Lek. med. Krzysztof Sirant
Lek. med. Anna Okrutniak-Wolanin	Lek. med. Lech Lisiński
Lek. med. Anna Pytasz	Lek. med. Lech Szopiński
Lek. med. Anna Śpiewak	Lek. med. Lucyna Krawczyk-Karkos
Lek. med. Anna Tobiczyk	Lek. med. Maciej Szymankiewicz
Lek. med. Arkadiusz Cichocki	Lek. med. Macieja Hassan-Bartz
Lek. med. Arletta Bach	Lek. med. Magdalena Legutko
Lek. med. Barbara Doda-Urbanowicz	Lek. med. Magdalena Niezbecka
Lek. med. Barbara Kostka	Lek. med. Małgorzata Krac
Lek. med. Barbara Listwan	Lek. med. Małgorzata Makiełło
Lek. med. Barbara Piergies	Lek. med. Małgorzata Pastusiak
Lek. med. Barbara Sowińska	Lek. med. Małgorzata Siemieniak-Demska
Lek. med. Beata Kolanowska	Lek. med. Małgorzata Szarek-Poleszak
Dr n. med. Beata Pacanowska	Lek. med. Marek Cebula
Lek. med. Beata Sobczak-Dusza	Lek. med. Marek Stysiński
Lek. med. Bernadetta Paleczyk	Lek. med. Maria Fischer
Lek. med. Bernard Papp	Lek. med. Maria Ornass-Bendyk
Lek. med. Bożenna Mudza	Lek. med. Maria Szmigiel
Lek. med. Danuta Gerwatowska-Banaszek	Lek. med. Mariusz Łukaszuk
Lek. med. Danuta Sierota	Lek. med. Mariusz Nody
Lek. med. Danuta Świderska	Lek. med. Marzanna Myszkowska-Łoś
Lek. med. Danuta Wasylkiewicz-Krawczuk	Lek. med. Marzena Downar
Lek. med. Danuta Wolnik-Brzozowska	Lek. med. Marzenna Ekk-Cierniakowska
Lek. med. Daria Gowin	Dr n. med. Mateusz Kosiak
Lek. med. Daria Pernal	Dr n. med. Michał Maternik
Lek. med. Dariusz Blocher	Lek. med. Monika Łazarek
Lek. med. Dorota Domagalska	Lek. med. Natalia Nowak
Lek. med. Dorota Stefaniak-Żak	Dr n. med. Paweł Maciejewski
Prof. nadzw. dr hab. med. Maciej Krawczyński	Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
Dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer	Lek. med. Przemysław Zieliński
Dr n. med. Alfred Warzywoda	Lek. med. Regina Koziołkiewicz
Dr hab. n. med. Andrzej Gołębiewski	Lek. med. Renata Bojarska
Dr n. med. Anna Genge	Lek. med. Renata Glazar
Dr n. med. Beata Bieniaś	Lek. med. Renata Kozieł
Dr n. med. Grzegorz Matusiak	Dr n. med. Renata Posmyk
Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka	Lek. med. Ryszard Górniak
Dr n. med. Maria Wieczorek-Grohman	Dr n. med. Sławomir Szymański
Dr n. med. Marzena Wiśniewska	Lek. med. Teresa Bodnar
Dr n. med. Piotr Adamczyk	Lek. med. Teresa Lewandowska
Dr hab. n. med. Tomasz Koszutski	Lek. med. Teresa Titz
Dr n. med. Tomasz Krynicki	Lek. med. Urszula Orzeł
Dr n.med. Anna Jander	Lek. med. Urszula Sielicka
Dr n.med. Magdalena Badura-Stronka	Lek. med. Wacław Zimowski
Dr n.med. Magdalena Pasińska	Lek. med. Wanda Szóstak-Klonek
Dr n.med. Sławomir Olszewski	Lek. med. Wiesław Kamiński
Lek. med. Eligiusz W. Wąsowski	Lek. med. Wioletta Podlaska
Dr n. med. Elżbieta Andruszaniec	Lek. med. Władysława Mroczek
Lek. med. Elżbieta Bubeła	Lek. med. Wojciech Broszkiewicz
Lek. med. Elżbieta Felczak	Dr n. med. Wojciech Grzelak
Lek. med. Elżbieta Homa	Lek. med. Wojciech Targowski
Lek. med. Elżbieta Kędzierska-Nejc	Lek. med. Zbigniew Krzywicki
Lek. med. Elżbieta Mandzyn	Lek. med. Zofia Mroczkowska
Lek. med. Elżbieta Powroźnik	Lek. med. Zyta Gawryś-Stryszak
Lek. med. Elżbieta Szczepanik	Lek. med. Felicja Kędzierska-Rybiałek
Lek. med. Elżbieta Szpilska-Olejnik	Lek. med. Grażyna Jaworska
Lek. med. Emilia Rymkiewicz	Lek. med. Grażyna Kucharska
Lek. med. Emilia Skubisz	Lek. med. Grażyna Podwińska
Lek. med. Ewa Kogutowicz-Reichel	Lek. med. Halina Liguzińska - Biernat
Lek. med. Ewa Pawlik	Lek. med. Hanna Chrystyniak
Lek. med. Ewa Przepiórska-Konopa	Lek. med. Hanna Galbas-Krefft
Lek. med. Ewa Ptak-Urantówka	Lek. med. Hanna Michałkiewicz-Adam
Lek. med. Ewa Szafrańska	Lek. med. Irena Kasprowiak
Lek. med. Ewa Wasylewicz	Lek. med. Iwona Dobosz
Lek. med. Iza Tomasiak	Lek. med. Iwona Filipczuk-Hurynowicz
Dr n. med. Jacek Gąsiorowski	Lek. med. Iwona Grzeszczyk-Owczarek
Lek. med. Jacek Kaszuba	Lek. med. Iwona Jagiełłowicz
Lek. med. Jadwiga Szelągowska-Gryczman	Lek. med. Iwona Rawska
Lek. med. Jan Smolinski	Lek. med. Iwona Zakrzewska
Lek. med. Janina Rudzka-Kałwak

Współpracujące laboratoria:

Kiryluk Lab
Gharavi Lab
Sanna-Chierchi Lab
Laboratorium Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

Publikacje:

Verbitsky M, Westland R, Perez A, Kiryluk K, Liu Q, Krithivasan P, Mitrotti A, Fasel DA, Batourina E, Sampson MG, Bodria M, Werth M, Kao C, Martino J, Capone VP, Vivante A, Shril S, Kil BH, Marasà M, Zhang JY, Na YJ, Lim TY, Ahram D, Weng PL, Heinzen EL, Carrea A, Piaggio G, Gesualdo L, Manca V, Masnata G, Gigante M, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JAE, Saraga M, Santoro D, Conti G, Zamboli P, White H, Drozdz D, Zachwieja K, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Tomczyk D, Krakowska A, Sikora P, Jarmoliński T, Borszewska-Kornacka MK, Pawluch R, Szczepanska M, Adamczyk P, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Dobson MG, Darlow JM, Puri P, Barton DE, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Lozanovski VJ, Tasic V, Pisani I, Allegri L, Rodas LM, Campistol JM, Jeanpierre C, Alam S, Casale P, Wong CS, Lin F, Miranda DM, Oliveira EA, Simões-E-Silva AC, Barasch JM, Levy B, Wu N, Hildebrandt F, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Zhang F, Hakonarson H, Papaioannou VE, Mendelsohn CL, Gharavi AG, Sanna-Cherchi S. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nat Genet. 2019 Jan;51(1):117-127. Erratum in: Nat Genet. 2019 Feb 27;
Lata S, Marasa M, Li Y, Fasel DA, Groopman E, Jobanputra V, Rasouly H, Mitrotti A, Westland R, Verbitsky M, Nestor J, Slater LM, D'Agati V, Zaniew M, Materna-Kiryluk A, Lugani F, Caridi G, Rampoldi L, Mattoo A, Newton CA, Rao MK, Radhakrishnan J, Ahn W, Canetta PA, Bomback AS, Appel GB, Antignac C, Markowitz GS, Garcia CK, Kiryluk K, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study. Ann Intern Med. 2018 Jan 16;168(2):100-109. Erratum in: Ann Intern Med. 2018 Feb 20;168(4):308.
Sanna-Cherchi S, Khan K, Westland R, Krithivasan P, Fievet L, Rasouly HM, Ionita-Laza I, Capone VP, Fasel DA, Kiryluk K, Kamalakaran S, Bodria M, Otto EA, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Vukojevic K, Pediaditakis I, Makar GS, Mitrotti A, Verbitsky M, Martino J, Liu Q, Na YJ, Goj V, Ardissino G, Gigante M, Gesualdo L, Janezcko M, Zaniew M, Mendelsohn CL, Shril S, Hildebrandt F, van Wijk JAE, Arapovic A, Saraga M, Allegri L, Izzi C, Scolari F, Tasic V, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Mane S, Goldstein DB, Lifton RP, Katsanis N, Davis EE, Gharavi AG. Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):789-802. Erratum in: Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1034.
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.855
Lopez-Rivera E, Liu YP, Verbitsky M, Anderson BR, Capone VP, Otto EA, Yan Z, Mitrotti A, Martino J, Steers NJ, Fasel DA, Vukojevic K, Deng R, Racedo SE, Liu Q, Werth M, Westland R, Vivante A, Makar GS, Bodria M, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Maiorana M, Petrey DS, Honig B, Lozanovski VJ, Salomon R, Heidet L, Carpentier W, Gaillard D, Carrea A, Gesualdo L, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JA, Arapovic A, Saraga-Babic M, Saraga M, Kunac N, Samii A, McDonald-McGinn DM, Crowley TB, Zackai EH, Drozdz D, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Sikora P, Szczepanska M, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Darlow JM, Puri P, Barton D, Casolari E, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Hakonarson H, Flogelova H, Tasic V, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Allegri L, Wong CS, Drummond IA, D'Agati V, Imamoto A, Barasch JM, Hildebrandt F, Kiryluk K, Lifton RP, Morrow BE, Jeanpierre C, Papaioannou VE, Ghiggeri GM, Gharavi AG, Katsanis N, Sanna-Cherchi S. Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome. N Engl J Med. 2017 Feb 23;376(8):742-754.
Sanna-Cherchi S, Sampogna RV, Papeta P, Burgess KE, Nees SN, Perry BJ, Choi M, Bodria M, Liu Y, Weng PL, Lozanovski VJ, Verbitsky M, Lugani F, Sterken R, Paragas N, Caridi G, Carrea A, Dagnino M, Materna-Kiryluk A, Santamaria G, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Kacak N, Bianco B, Giberti A, Gigante M, Piaggio G, Gesualdo L, Kosuljandic Vukic D, Vukojevic K, Saraga-Babic M, Saraga M, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bielenska A, Casu D, State M, Scolari F, Ravazzolo R, Kiryluk K, Al-Awqati Q, D’Agati V, Drummond IA, Tasic V, Lifton RP, Ghiggeri GM, and Gharavi, AG. Mutations in Dual Serine-Threonine and Tyrosine Kinase (DSTYK) Cause Dominant Urinary Tract Malformations. N Engl J Med. 2013; 369(7):621-9.
Materna-Kiryluk A, Kiryluk K, Burgess KE, Bieleninik A, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG, Latos-Bielenska A. The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1. Pediatric Nephrology. 2013; 29(2):257-6-7.
Sanna-Cherchi S, Kiryluk K, Burgess KE, Bodria M, Sampson MG, Hadley D, Nees SN, Sterken R, Verbitsky M, Lozanovski VJ, Materna-Kiryluk A, Barlassina C, Corbani V, Carrea A, Perry BJ, Somenzi D, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Bianco B, Zaniew M, Flogelova H, Weng PL, Kacak N, Giberti S, Gigante M, Arapovic A, Drnasin K, Caridi G, Curioni S, Ammenti A, Ferretti S, Goj V, Jobanputra V, Chung W, Lifton RP, Clark LN, Saraga M, Padmanabhan S, Dominiczak AF, Gesualdo L, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bielenska A, Cusi D, Scolari F, Tasic V, Hakonarson H, Ghiggeri GM and Gharavi AG: Genomic Disorders Are a Common Cause of Congenital Kidney Malformations. Am J Hum Genetics 2012; 91(6):987-97.

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

03 stycznia 2024

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.

Zadaj Pytanie

Dla Lekarzy

Badania genetyczne w wadach wrodzonych

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

Wrodzone Wady Rozwojowe

Dla Rodziców

Dla Lekarzy