PRWWR w projektach badawczych

Projekty aktualne

Badania genetyczne wrodzonych wad układu moczowego

WRODZONE WADY UKŁADU MOCZOWEGO Kierownik Projektu Dr hab. med. Anna Materna-Kiryluk, prof. UMP Uprzejmie informujemy, że Oddział Nefrologii Uniwersytetu Columbia w…

Wady kostne kręgosłupa

Szanowni Państwo, Uprzejmie informujemy, że Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad…

Projekty zakończone

EUROlinkCAT: Utworzenie Europejskiej Kohorty Dzieci z Wrodzonymi Wadami Rozwojowymi

EUROlinkCAT Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies EUROlinkCAT: Utworzenie Europejskiej Kohorty Dzieci z Wrodzonymi Wadami Rozwojowymi …

PROJEKT EUROmediCAT

PROJEKT EUROmediCAT EUROmediCAT to projekt 7 Programu Ramowego, który odbył się w latach 2011-2015, w których wzięło udział dziewięć ośrodków z pięciu…

Projekt PROTECT

PROTECT (Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of Therapeutics by a European ConsorTium) to projekt realizowany w ramach Innovative Medicine Initiative Joint Undertaking…

Zarośnięcie przełyku

Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku Kierownik projektu Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel Prof. dr hab.…

Wrodzone wady kończyn

"Identyfikacja nowych genów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad rozwojowych kończyn u człowieka" Kierownik Projektu Prof. dr hab. med. Anna…

Dystrofie czopkowo-pręcikowe

„Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów”. Kierownik projektu Prof. dr hab. med. Maciej…

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza

Kierownik projektu Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Główny wykonawca projektu Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba …

Zespół Cornelii de Lange

„Charakterystyka molekularna i cytogenetyczna zespołu Cornelii de Lange”. Główny wykonawca projektu, Opiekun medyczny Stowarzyszenia CdLS – Polska Prof. dr hab.…

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

03 stycznia 2024

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.

Zadaj Pytanie

O Rejestrze