Istnieje kilka systemów klasyfikacji wrodzonych wad rozwojowych, opartych na różnych kryteriach podziału.

1. Podział patogenetyczny:

• Malformacje - wynikają z zadziałania czynników wewnętrznych na proces rozwojowy, np. rozszczep podniebienia;

• Dysrupcje - wynikają z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy, np. zespół pasm owodniowych;

• Deformacje - wynikają z zadziałania czynników mechanicznych na proces rozwojowy, np. końsko-szpotawość stóp;

• Dysplazje - wynikają z nieprawidłowego różnicowania komórek w tkanki, np. dysplacje kostne, dysplazje ektodermalne.

2. Podział mnogich wad rozwojowych:

• Sekwencje - stanowią kaskadę nieprawidłowości, wynikającą z pojedynczego defektu rozwojowego lub czynnika mechanicznego, np. sekwencja Pottera (pierwotną wadą jest agenezja nerek), sekwencja Pierre-Robin (pierwotną wadą jest mikrognatia);

• Kompleksy - stanowią efekt zakłóconego rozwoju obszaru rozwojowego lub jego części, np. nieprawidłowy przebieg tętnicy u zarodka może spowodować hipoplazję kości i mięśni zaopatrywanych przez tę tętnicę; holoprosencefalia;

• Zespoły - stanowią liczne wrodzone wady rozwojowe wykazujące łączność patogenetyczną, np. zespół Edwarsa, zespół Marfana;

• Asocjacje - stanowią nielosowe połączenia wad, ktorych składowe wystepują częściej razem niż mogłyby wystepować przypadkowo, np. asocjacja VACTERL.

3. Podział epidemiologiczny:

• Wady mnogie i izolowane;

• Wadu duże (upośledzające czynność organizmu) i drobne (bez poważnych nastepstw);

• Wady letalne i nie ograniczające przeżywalności;

• Wady występujące rodzinnie i pojawiające się sporadycznie.