Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych  przy  współpracy z Katedrą Informatyki i Statystyki UM w Poznaniu podjął badania nad zróżnicowaniem geograficznym częstości występowania wrodzonych wad rozwojowych i identyfikacją ich skupisk tzw. klasterów, co może stanowić punkt wyjścia do dalszych badań zmierzających do identyfikacji teratogennych czynników środowiskowych. Badaniem zostały objęte dzieci z izolowanym rozszczepem wargi i podniebienia i z wytrzewieniem.

Izolowany rozszczep wargi i podniebienia jest wadą uwarunkowaną wieloczynnikowo. Częstość występowania tej wady na świecie wykazuje duże zróżnicowanie geograficzne, które może wynikać z oddziaływania egzogennych czynników środowiskowych lub może być związane ze zróżnicowaniem genetycznym.

Przetestowano przydatność analiz przestrzennych LISA i Kulldorffa w badaniach epidemiologicznych nad rozmieszczeniem rozszczepu wargi i podniebienia w polskiej populacji. Obie metody zlokalizowały miejsca o zwiększonym rozpowszechnieniu izolowanego  rozszczepu wargi i podniebienia  (4).

Badania częstości wrodzonych wad rozwojowych prowadzone w latach 1998-2008 wykazały, że obszarem o istotnie wyższej częstości występowania izolowanego rozszczepu wargi i podniebienia były tereny wiejskie województwa dolnośląskiego w porównaniu z terenami miejskimi. Na terenie woj. dolnośląskiego zidentyfikowano klaster przestrzenno-czasowy w 1999 roku obejmujący 56 gmin woj. dolnośląskiego. Współczynnik częstości występowania izolowanego rozszczepu wargi i podniebienia w roku 1999 dla gmin, które znalazły się wewnątrz klastera wyniósł 24,1/10000 ur. ż. dla gmin poza klasterem 7,3/10000 ur.ż. Nie są znane przyczyny wykrytego klasteru przestrzenno-czasowego rozszczepu wargi z /lub bez rozszczepu podniebienia. Analiza cech demograficznych matek i ich dzieci urodzonych z rozszczepem wargi i podniebienia zamieszkujących w środowisku wiejskim i w miastach województwa dolnośląskiego z uwzględnieniem płci dziecka, wieku płodowego, masy urodzeniowej, wieku i wykształcenia rodziców, wywiadu dotyczącego uprzednich ciąż i porodów, występowania takiej samej wady w rodzinie dziecka, palenia tytoniu nie wykazało istotnych różnic. Podobnie porównanie cech demograficznych matek i ich dzieci urodzonych z rozszczepem wargi i podniebienia zamieszkujących wewnątrz i poza klasterem z uwzględnieniem w/w czynników również nie wykazało istotnych różnic, co sugeruje możliwość innych  czynników egzogennych. (1) W roku 1997 miała miejsce „Powódź tysiąclecia”, która spowodowała degradację środowiska naturalnego i objęła również obszar klasteru. Dane z piśmiennictwa dostarczają też coraz więcej dowodów na współdziałanie czynników genetycznych z egzogennymi w etiologii izolowanego rozszczepu wargi i podniebienia, dlatego populacja dolnośląska stanowi również interesującą grupę do przyszłych badań molekularnych, a szczególnie do badań interakcji genetyczno-środowiskowych.

Z kolei analiza epidemiologiczna najcięższych wad przedniej ściany brzucha wytrzewienia i przepukliny pępowinowej przeprowadzona  w latach 1998-2008 (3),  wykazała o 78% wyższy standaryzowany wg wieku matki współczynnik częstości występowania izolowanego wytrzewienia (po wykluczeniu zespołów aberracji chromosomowych, wad mnogich i znanych zespołów wad) w województwie śląskim (1,6/10000 ur.) w porównaniu z województwem wielkopolskim (0,9/10000 ur.). Interesujące  są też dane z piśmiennictwa fachowego wskazujące na znaczny wzrost częstości występowania wytrzewienia zaobserwowany na początku lat 70 w krajach skandynawskich, a później w innych krajach na świecie. Z tego powodu w ramach PRWWR przeprowadzono  badania epidemiologiczne  w kierunku identyfikacji klasterów tj. obszarów o zwiększonej częstości występowania  wytrzewienia  (metodą skanującą Kulldorffa) na terenie objętym PRWWR.  

W latach 2002-2008 na obszarze województw dolnośląskiego i śląskiego zidentyfikowano  dwa obszary o zwiększonej częstości występowania izolowanego wytrzewienia u dzieci żywo urodzonych. W województwie śląskim zlokalizowano obszar o zwiększonej częstości występowania izolowanego wytrzewienia obejmujący 13 gmin, który okazał się statystycznie nieistotny.W województwie dolnośląskim zidentyfikowano istotny statystycznie klaster przestrzenny izolowanego wytrzewienia obejmujący 68 gmin. (2)

Z piśmiennictwa wynika, że wykryto wiele czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z wytrzewieniem. Z tego powodu w celu identyfikacji możliwych czynników ryzyka porównano  w pracy czynniki demograficzne rodziców i ich dzieci urodzonych z wytrzewieniem wewnątrz klastera i w województwie wielkopolskim jako referencyjnym. Analizowano takie czynniki jak; płeć dziecka, wiek płodowy, masę urodzeniową, wiek matki i ojca, wykształcenie matki i ojca, kolejność ciąży, wcześniejsze poronienia, występowanie takiej samej wady w rodzinie dziecka, używki w ciąży, w tym palenie papierosów. W przeprowadzonej analizie porównawczej nie stwierdzono istotnych różnic, co sugeruje możliwość oddziaływania niezidentyfikowanych jeszcze czynników występujących na terenie analizowanych klasterów województwa dolnośląskiego zwiększających ryzyko wystąpienia izolowanego wytrzewienia.

Stwierdzono, że obszary klasteru przestrzenno-czasowego zwiększonej częstości  występowania izolowanych rozszczepów wargi i podniebienia i klasteru zwiększonej częstości  występowania wytrzewienia pokryły się w 67,6% i objęły 46 gmin.

Nie są poznane czynniki zwiększające ryzyko występowania tych dwóch wad wrodzonych na tym terenie. Nie można wykluczyć wpływu czynników środowiskowych związanych z urbanizacją i uprzemysłowieniem. Zidentyfikowane klastery na terenie woj. dolnośląskiego powinny umożliwić ukierunkowanie dalszych badań nad czynnikami środowiskowymi.

Województwo śląskie i dolnośląskie są najbardziej zurbanizowanymi województwami Polski, co sugeruje wpływ czynników środowiskowych związanych z urbanizacją i uprzemysłowieniem. Są to jedyne województwa w Polsce, gdzie odsetek obszarów klasyfikowanych jako miejskie przekracza 70% powierzchni województwa, podczas gdy w woj. wielkopolskim udział ten wynosi 57% (GUS). Udział województwa dolnośląskiego w masie odpadów pochodzenia przemysłowego wytworzonych w Polsce wynosi 27,6% a województwa śląskiego 33,3%, podczas gdy w pozostałych województwach waha się od 0,7% do 5,5%. Znaczna część odpadów pochodzenia przemysłowego też jest składowana na terenie tych województw.

Prace  wskazują, że poza monitorowaniem częstości występowania wad wrodzonych istnieje potrzeba dalszych badań w kierunku identyfikacji klasterów wad wrodzonych na terenie Polski.

1. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-Stuglik U, Jaworska-Bobkier R, Walencka Z, Kucharska Z, Latos-Bieleńska A. Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland. Int J Environ Health Res. 2014;246):567-79. doi: 10.1080/09603123.2014.883593. PMID:24559046
2. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-Stuglik U, Baumert M, Margol R, Latos-Bieleńska A. Geospatial clustering of gastroschisis in Poland: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). Int J Occup Med Eviron Health. 2016;29(3):461-70. doi: 10.13075/ijomeh.1896.00624.PMID:26988884
3. Materna-Kiryluk A, Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło danych do badań epidemiologicznych, etiologicznych i planowania opieki medycznej, Poznań 2014. (do pobrania na stronie: http://www.rejestrwad2.ump.edu.pl/wrodzone-wady-rozwojowe/wady-wrodzone-w-polsce-i-na-swiecie)
4. Więckowska B, Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Kossowski T, Latos-Bieleńska A. The detection of areas in Poland with an increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate. Ann Agric Environ Med. 2015;22(1):110-7. doi: 10.5604/12321966.1141379.PMID:25780839