Wrodzony ubytek skóry (ang. aplasia cutis congenita, ACC) jest rzadką wadą wrodzoną, charakteryzującą się miejscowym lub rozległym brakiem skóry po urodzeniu, dotykającą głównie owłosionej skóry głowy. Większość informacji na temat ACC pochodzi z opisów indywidualnych przypadków i średniej wielkości badań populacyjnych. Niedawno opublikowane badanie miało na celu zbadanie epidemiologii ACC przy użyciu danych z dużej europejskiej sieci rejestrów populacyjnych wad wrodzonych (EUROCAT), w tym Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

Podsumowanie badania:

W latach 1998–2017 zidentyfikowano 500 przypadków (częstość występowania: 5,10 na 100 tys. urodzeń) ACC. W poszczególnych  rejestrach europejskich  obserwowano różne częstości występowania choroby. Skóra głowy była najczęstszą lokalizacją ACC (96,4%), a związane z nią wady wrodzone występowały w 33,8% przypadków. Zespół Patau i zespół Adams-Oliver występowały najczęściej wśród towarzyszących anomalii chromosomowych (88,3%) i zespołów genetycznych (57,7%),  16% przypadków ACC było związanych z wadami kończyn, a 15,4% z wrodzonymi wadami serca. Wywiad rodzinny w kierunku ACC stwierdzono w 2% przypadków.

Żródło: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jdv.18690