Aktualności
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
1 lutego eksperci medyczni i systemowi, a także przedstawiciele instytucji publicznych i organizacji pacjentów rozmawiali na temat rekomendacji dla Ministra Zdrowia dotyczących usprawnienia leczenia chorób rzadkich i ultrarzadkich w Polsce. Dyskusja odbyła się w ramach czwartej edycji Healthcare Policy Summit – cyklu spotkań eksperckich poświęconych najpilniejszym priorytetom w ochronie zdrowia organizowanych przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych.
Jak podkreślano podczas dyskusji, obecnie często nie ma dostępnych skutecznych terapii dla osób cierpiących na choroby rzadkie, jednak dzięki badaniom genetycznym możliwe jest poznanie podłoża molekularnego choroby, co oszczędza pacjentowi długiej i skomplikowanej „odysei diagnostycznej”. Odpowiednia diagnoza umożliwia też szybkie wdrożenie dostępnego leczenia, w tym terapii spersonalizowanych, a także daje pacjentowi szansę na udział w badaniach klinicznych, służących opracowaniu nowych terapii.
Więcej informacji: Polska Agencja Prasowa
Aktualności
Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
03 stycznia 2024Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.
Dla Rodziców
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Hospicja perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Bezocze i małoocze
- Stowarzyszenia i Fundacje dla osób z wadami wrodzonymi
- Zespół Sotosa
- Badania naukowe
- Platforma Choroby Rzadkie