Aktualności
Należy koniecznie uporządkować rynek badań genetycznych!
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka już w 2016 roku opublikowało stanowisko, wyrażając niepokój rozwijającym się rynkiem komercyjnych badań genetycznych, na którym – wskutek luki prawnej – dochodzi do łamania zasad etycznych oraz – jak to ujęto „zwykłej przyzwoitości w relacjach społecznych”
Chodzi o to, że oferowana jest – za niemałe kwoty – usługa badania genetycznego. „Zarząd PTGC jest w posiadaniu wielu wyników badań źle wykonanych, błędnie zinterpretowanych bądź wyników źle skonstruowanych, wbrew obowiązującym w tym zakresie przepisom” – czytamy w stanowisku, pod którym podpisało się wielu naukowców zajmujących się genetyką.
Niestety do roku 2023 sytuacja nie uległa poprawie. Ilość firm, często szemranych, oferujących kosztowne badania genetyczne rośnie w ogromnym tempie.
Warto tu podkreślić, że testy genetyczne powinny być wykonywane przez odpowiednich specjalistów, a przekazaniu wyników, wraz z opisem, powinna towarzyszyć porada genetyczna, zwłaszcza że katastrofą może skończyć się próba samointerpretacji danych z badań genetycznych. Każda bowiem nieumiejętna interpretacja to wielkie szkodzenie pacjentowi.
W Polsce w tej chwili funkcjonują dwa programy obligujące do poprawy diagnostyki genetycznej: Narodowa Strategia Onkologiczna 2020-2030 oraz Kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
W przypadku tych ostatnich genetyka jest niezwykle istotna, ponieważ 80 procent z nich ma podłoże genetyczne. Tu bez diagnostyki genetycznej nie jest możliwe rozpoznanie.
Czytaj więcej: Serwis Zdrowie
Aktualności
Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
03 stycznia 2024Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.
Dla Rodziców
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Hospicja perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Bezocze i małoocze
- Stowarzyszenia i Fundacje dla osób z wadami wrodzonymi
- Zespół Sotosa
- Badania naukowe
- Platforma Choroby Rzadkie