Szanowni Państwo,

Uprzejmie informujemy, że Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu współpracując z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) realizuje projekt naukowy pt. „Próba zrozumienia podłoża molekularnego strukturalnych wad kostnych kręgosłupa u człowieka” (NCN 2020/37/B/NZ5/03693).

Celem projektu jest poznanie nowych genów odpowiedzialnych za strukturalne wady kostne kręgosłupa człowieka.

Badaniami są obejmowani pacjenci, u których rozpoznano jedną z poniżej wymienionych wad układu kostnego:

• Zespół zrośnięcia kręgów szyjnych (zespół Klippela-Feila)
• Zrośnięcie kręgów połowiczych lub niedokonany podział
• Wrodzony kręgozmyk
• Wrodzona wada odc. lędźwiowo-krzyżowego
• Wrodzona spondyloliza
• Platyspondyloza
• Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa
• Kręgi nadliczbowe (2 lub więcej)
• Tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa
• Półkręgi
• Kręg połowiczy (min. 2 kręgi)
• Wrodzony brak kręgów
• Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa
• Wrodzone wady kręgów krzyżowych
• Wrodzony zrost kręgosłupa
• Niewykształcenie kości krzyżowej
• Wrodzony garb
• Wrodzone wady innych kręgów
• Wrodzona kifoza
• Wrodzona lordoza

Badania prowadzone są przy użyciu najnowocześniejszej metody diagnostyki genetycznej, tj. sekwencjonowania genomowego (WGS) i wymagają pobrania próbki krwi od pacjenta, a zazwyczaj także od jego rodziców. Wynik badania jest bardzo ważny do określenia przyczyny choroby, leczenia lub odpowiedniego postępowania z pacjentem i odpowiedzi na pytanie, czy zaburzenie to może powtórzyć się w rodzinie. Jest on istotny nie tylko w przypadku rodzinnego występowania wady, ale także w przypadkach sporadycznych, w których dziecko jest jedyną osobą z wadą wrodzoną w rodzinie.

Badanie pacjentów będzie wymagało uprzedniej kwalifikacji pacjenta do projektu. Po zakwalifikowaniu zalecana będzie wizyta w poradni genetycznej Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu, podczas której pobrana zostanie krew do badań genetycznych. Zarówno badania, jak i porada genetyczna są bezpłatne.

Jeśli są Państwo zainteresowani udziałem w projekcie, uprzejmie prosimy o kontakt z:
mgr Anną Szoszkiewicz nr tel. 605 745 026 lub
prof. dr hab. n. med. Aleksandrem Jamsheerem, lekarz specjalista genetyki klinicznej, kierownik projektu a.jamsheer@genesis.pl

Szczegółowe informacje dotyczące projektu:
genesis.pl/o-nas/projekty/badania-genetyczne-u-pacjentow-z-wadami-kregow

prof. dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer
Kierownik Projektu

Projekt uzyskał zgodę Komisji Bioetycznej. Wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań objęte są tajemnicą lekarską.