Zadaj Pytanie

Wyślij

Bibliografia PRWWR

Prace oryginalne

2024

1. Morris JK, Bergman JEH, Barisic I, Wellesley D, Tucker D, Limb E, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Matias Dias C, Draper ES, Echevarría-González-de-Garibay LJ, Gatt M, Klungsøyr K, Lelong N, Luyt K, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Neville A, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo-Ranjatoelina H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Wertelecki W, Kinsner-Ovaskainen A, Garne E. Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations. Eur J Hum Genet. 2024 Apr;32(4):407-412. doi: 10.1038/s41431-023-01502-w.
Wskaźnik Impact Factor IF: 3.7
 
2. Dubucs C, Caillet A, Frémont F, Delteil L, N'Go V, Neville AJ, Ballardini E, Dolk H, Loane M, Garne E, Khoshnood B, Lelong N, Rissmann A, O'Mahony M, Pierini A, Gatt M, Bergman J, Krawczynski MR, Latos Bielenska A, Echevarría González de Garibay LJ, Cavero-Carbonell C, Addor MC, Tucker D, Jordan S, Den Hond E, Nelen V, Barisic I, Rouget F, Randrianaivo H, Hoareau J, Perthus I, Hurault-Delarue C, Courtade-Saïdi M, Damase-Michel C. Prevalence of Congenital Ocular Anomalies in 15 Countries of Europe: Results From the Medikeye Study. Birth Defects Res. 2024 Nov;116(11):e2414. doi: 10.1002/bdr2.2414.
Wskaźnik Impact Factor IF: 1.6
 

2023

1. Bakker MK, Loane M, Garne E, Ballardini E, Cavero-Carbonell C, García L, Gissler M, Given J, Heino A, Jamry-Dziurla A, Jordan S, Urhoj SK, Latos-Bieleńska A, Limb E, Lutke R, Neville AJ, Pierini A, Santoro M, Scanlon I, Tan J, Wellesley D, de Walle HEK, Morris JK. Accuracy of congenital anomaly coding in live birth children recorded in European health care databases, a EUROlinkCAT study. Eur J Epidemiol. 2023 Mar;38(3):325-334. doi: 10.1007/s10654-023-00971-z.
Wskaźnik Impact Factor IF: 7.7
 
2. Coi A, Barisic I, Garne E, Pierini A, Addor MC, Aizpurua Atxega A, Ballardini E, Braz P, Broughan JM, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Draper ES, Gatt M, Häusler M, Kinsner-Ovaskainen A, Kurinczuk JJ, Lelong N, Luyt K, Mezzasalma L, Mullaney C, Nelen V, Odak L, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiśniewska K, Yevtushok L, Santoro M. J Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe. Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 Mar;37(3):581-589. doi: 10.1111/jdv.18690.
Wskaźnik Impact Factor IF: 8.4
 
3. Bergman JEH, Barišić I, Addor MC, Braz P, Cavero-Carbonell C, Draper ES, Echevarría-González-de-Garibay LJ, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, Martin D, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Schaub B, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wiesel A, Gerkes EH, Perraud A, Loane MA, Wellesley D, de Walle HEK. Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019. Am J Med Genet A. 2023 Apr;191(4):995-1006. doi: 10.1002/ajmg.a.63107.
Wskaźnik Impact Factor IF: 1.7
 
4. Ahram, D.F., Lim, T.Y., Ke J., Jin, G., Verbitsky, M., Bodria, M., Kil B.H., Chatterjee, D., Piva, S.E., Marasa, M., Zhang, J.Y., Cocchi, E., Caridi, G., Gucev, Z., Lozanovski, V.J., Pisani, I., Izzi, C., Savoldi, G., Gnutti, B., Capone, V.P., Morello, W., Guarino, S., Esposito, P., Lambert, S., Radhakrishnan, J., Appel, G.B., Uy N.S., Rao, M.K., Canetta, P.A., Bomback, A.S., Nestor, J.G., Hays T., Cohen, D.J., Finale, C., Wijk, J.A.E.V., La Scola, C., Baraldi, O., Tondolo, F., Di Renzo, D., Jamry-Dziurla, A., Pezzutto,, A., Manca, V., Mitrotti, A., Santoro, D., Conti, G., Martino, M., Giordano, M., Gesualdo, L., Zibar, L., Masnata, G., Bonomini, M., Alberti, D., La Manna, G., Caliskan, Y., Ranghino, A., Marzuillo, P., Kiryluk, K., Krzemień, G., Miklaszewska, M., Lin, F., Montini, G., Scolari, F., Fiaccadori, E., Arapović, A., Saraga, M, McKiernan, J., Alam, S., Zaniew, M., Szczepańska, M., Szmigielska, A., Sikora, P., Drożdż, D., Mizerska-Wasiak, M., Mane, S., Lifton, R.P., Tasic, V., Latos-Bielenska, A., Gharavi, A.G., Ghiggeri, G.M., Materna-Kiryluk, A., Westland, R., Sanna-Cherchi, S.. Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis. J Am Soc Nephrol. 2023 Jun 1;34(6):1105-1119. doi: 10.1681/ASN.0000000000000132.
Wskaźnik Impact Factor IF: 10.3
 
5. Kiryluk K, Sanchez-Rodriguez E, Zhou XJ, Zanoni F, Liu L, Mladkova N, Khan A, Marasa M, Zhang JY, Balderes O, Sanna-Cherchi S, Bomback AS, Canetta PA, Appel GB, Radhakrishnan J, Trimarchi H, Sprangers B, Cattran DC, Reich H, Pei Y, Ravani P, Galesic K, Maixnerova D, Tesar V, Stengel B, Metzger M, Canaud G, Maillard N, Berthoux F, Berthelot L, Pillebout E, Monteiro R, Nelson R, Wyatt RJ, Smoyer W, Mahan J, Samhar AA, Hidalgo G, Quiroga A, Weng P, Sreedharan R, Selewski D, Davis K, Kallash M, Vasylyeva TL, Rheault M, Chishti A, Ranch D, Wenderfer SE, Samsonov D, Claes DJ, Akchurin O, Goumenos D, Stangou M, Nagy J, Kovacs T, Fiaccadori E, Amoroso A, Barlassina C, Cusi D, Del Vecchio L, Battaglia GG, Bodria M, Boer E, Bono L, Boscutti G, Caridi G, Lugani F, Ghiggeri G, Coppo R, Peruzzi L, Esposito V, Esposito C, Feriozzi S, Polci R, Frasca G, Galliani M, Garozzo M, Mitrotti A, Gesualdo L, Granata S, Zaza G, Londrino F, Magistroni R, Pisani I, Magnano A, Marcantoni C, Messa P, Mignani R, Pani A, Ponticelli C, Roccatello D, Salvadori M, Salvi E, Santoro D, Gembillo G, Savoldi S, Spotti D, Zamboli P, Izzi C, Alberici F, Delbarba E, Florczak M, Krata N, Mucha K, Pączek L, Niemczyk S, Moszczuk B, Pańczyk-Tomaszewska M, Mizerska-Wasiak M, Perkowska-Ptasińska  A, Bączkowska T, Durlik  M, Pawlaczyk K, Sikora K, Zaniew  M, Kaminska  D, Krajewska  M, Kuzmiuk-Glembin  I, Heleniak  Z, Bullo-Piontecka B, Liberek T, Dębska-Slizien A, Hryszko T, Materna-Kiryluk A, Miklaszewska M, Szczepańska M, Dyga K, Machura E, Siniewicz-Luzeńczyk K, Pawlak-Bratkowska  M, Tkaczyk M, Runowski D, Kwella N, Drożdż D, Habura I, Kronenberg F, Prikhodina L, van Heel  D, Fontaine B, Cotsapas  C,Wijmenga  C, Franke A,Annese V, Gregersen PK, Parameswaran  S, Weirauch  M, Kottyan  L, Harley J, Suzuki H, Narita  I, Goto  S, Lee  H, Ki Kim  D, Su KimY, Park  JH, Cho  B, Choi  M, Wijk  AV,  Huerta A, Ars  E, Ballarin  J,  Lundberg  S, Vogt  B, Mani LY, Caliskan Y, Barratt  J,  Abeygunaratne  T, Kalra PA, Gale DP, Panzer  U, Rauen  T, Floege  J, Schlosser  P, Ekici  AB, Eckardt  KU, Chen  N, Xie  J, Lifton RP, Loos  RJF, Kenny Ee, Ionita-Laza  I, Köttgen A, Julian  BA, Novak  J, Scolari F, Zhang H, G Gharavi A. Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy. Nat Genet. 2023 Jul;55(7):1091-1105. doi: 10.1038/s41588-023-01422-x.
Wskaźnik Impact Factor IF: 31.7
 

2022

1. Coi, A., Barisic, I., Garne, E., Pierini, A., Addor, M., Aizpurua Atxega, A., Ballardini, E., Braz, P., Broughan, J.M., Cavero-Carbonell, C., de Walle, H.E.K., Draper, E.S., Gatt, M., Häusler, M., Kinsner-Ovaskainen, A., Kurinczuk, J.J., Lelong, N., Luyt, K., Mezzasalma, L. and Mullaney, C. (2022). Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. doi:10.1111/jdv.18690. 
Wskaźnik Impact Factor: 9.228
 
2. Marcus, E., Latos-Bielenska, A., Jamry-Dziurla, A., Barišić, I., Cavero-Carbonell, C., Den Hond, E., Garne, E., Genard, L., Santos, A.J., Lutke, Lr., Matias Dias, C., Neergaard Pedersen, C., Neville, A.J., Niemann, A., Odak, L., Pierini, A., Rico, J., Rissmann, A., Rankin, J. and Morris, J.K. (2022). Information needs of parents of children with congenital anomalies across Europe: a EUROlinkCAT survey. BMC Pediatrics, 22(1). doi:10.1186/s12887-022-03734-z.
Wskaźnik Impact Factor: 2.567
 
3. Morris, J.K., Wellesley, D., Limb, E., Bergman, J.E.H., Kinsner-Ovaskainen, A., Addor, M.C., Broughan, J.M., Cavero-Carbonell, C., Dias, C.M., Echevarría-González-de-Garibay, L., Gatt, M., Haeusler, M., Barisic, I., Klungsoyr, K., Lelong, N., Materna-Kiryluk, A., Neville, A., Nelen, V., O’Mahony, M.T. and Perthus, I. (2022). Prevalence of vascular disruption anomalies and association with young maternal age: A EUROCAT study to compare the United Kingdom with other European countries. Birth Defects Research, 114(20), pp.1417–1426. doi:10.1002/bdr2.2122. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.661
 
4. Latos-Bieleńska, A., Marcus, E., Jamry-Dziurla, A., Rankin, J., Barisic, I., Cavero- Carbonell, C., Den Hond, E., Garne, E., Genard, L., João Santos, A., Lutke, L.R., Matias Dias, C., Neergaard Pedersen, C., Neville, A., Niemann, A., Odak, L., Páramo-Rodríguez, L., Pierini, A., Rissmann, A. and Morris, J.K. (2022). COVID-19 and children with congenital anomalies: a European survey of parents’ experiences of healthcare services. BMJ Open, 12(7), p.e061428. doi:10.1136/bmjopen-2022-061428. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.0072021
 
5. Morris JK, Wellesley D, Limb E, Bergman JEH, Kinsner-Ovaskainen A, Addor MC, Broughan JM, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Echevarría-González-de-Garibay LJ, Gatt M, Haeusler M, Barisic I, Klungsoyr K, Lelong N, Materna-Kiryluk A, Neville A, Nelen V, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Stevens S, Tucker D, Garne E. Prevalence of vascular disruption anomalies and association with young maternal age: A EUROCAT study to compare the United Kingdom with other European countries. Birth Defects Res. 2022 Dec 1;114(20):1417-1426. doi: 10.1002/bdr2.2122.

Wskaźnik Impact Factor: 2.0

2021

1. Cavadino A, Sandberg L, Öhman I, Bergvall T, Star K, Dolk H, Loane M, Addor MC, Barisic I, Cavero-Carbonell C, Garne E, Gatt M, Khoshnood B, Klungsøyr K, Latos-Bielenska A, Lelong N, Lutke R, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Nevill A, O'Mahony M, Mokoroa O, Pierini A, Randrianaivo H, Rissmann A, Tucker D, Wiesel A, Yevtushok L, Morris JK. Signal Detection in EUROmediCAT: Identification and Evaluation of Medication-Congenital Anomaly Associations and Use of VigiBase as a Complementary Source of Reference. Drug Saf. 2021 May 9. doi: 10.1007/s40264-021-01073-z. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.642
 
2. Holm, K.G., Neville, A.J., Pierini, A., Latos Bielenska, A., Jamry-Dziurla, A., Cavero-Carbonell, C., Garne, E. and Clemensen, J. (2021). The Voice of Parents of Children With a Congenital Anomaly – A EUROlinkCAT Study. Frontiers in Pediatrics, 9. doi:10.3389/fped.2021.654883.
Wskaźnik Impact Factor: 3.569
 
3. Leke AZ, Dolk H, Loane M, Casson K, Nelen V, Barišić I, Garne E, Rissman A, O'Mahony M, Neville AJ, Pierini A, Bergman JEH, Klungsøyr K, Materna-Kiryluk A, Bielenska AL, Carbonell CC, Addor MC, Tucker D. Macrolide and lincosamide antibiotic exposure in the first trimester of pregnancy and risk of congenital anomaly: A European case-control study. Reprod Toxicol. 2021 Mar;100:101-108. doi: 10.1016/j.reprotox.2021.01.006.  
Wskaźnik Impact Factor: 3.143
 
4. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Wróblewska-Seniuk K, Jaroszewska-Świątek B, Helwich E, Latos-Bieleńska A. Maternal Risk Factors Associated with Limb Reduction Defects: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM), 2021 Feb 12;8(2):138. doi: 10.3390/children8020138.
Wskaźnik Impact Factor: 2.078
 
5. Morris, J.K., Garne, E., Loane, M., Barisic, I., Densem, J., Latos-Bieleńska, A., Neville, A., Pierini, A., Rankin, J., Rissmann, A., de Walle, H., Tan, J., Given, J.E. and Claridge, H. (2021). EUROlinkCAT protocol for a European population-based data linkage study investigating the survival, morbidity and education of children with congenital anomalies. BMJ Open, 11(6), p.e047859. doi:10.1136/bmjopen-2020-047859.
Wskaźnik Impact Factor: 3.007
 
6. Santoro M, Coi A, Barišić I, Pierini A, Addor MC, Baldacci S, Ballardini E, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Draper ES, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Materna-Kiryluk A, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Garne E. Epidemiology of Pierre-Robin sequence in Europe: A population-based EUROCAT study. Paediatr Perinat Epidemiol. 2021 Sep;35(5):530-539. doi: 10.1111/ppe.12776.  
Wskaźnik Impact Factor:  3.980
 
7. Sinclair, M., McCullough, J.E.M., Elliott, D., Braz, P., Cavero-Carbonell, C., Dornan, L., Jamry-Dziurla, A., João Santos, A., Latos-Bieleńska, A., Machado, A. and Páramo-Rodríguez, L. (2021). Using Social Media as a Research Tool for a Bespoke Web-Based Platform for Stakeholders of Children With Congenital Anomalies: Development Study. JMIR Pediatrics and Parenting, 4(4), p.e18483. doi:10.2196/18483.
 
8. Verbitsky M, Krithivasan P, Batourina E, Khan A, Graham SE, Marasà M, Kim H, Lim TY, Weng PL, Sánchez-Rodríguez E, Mitrotti A, Ahram DF, Zanoni F, Fasel DA, Westland R, Sampson MG, Zhang JY, Bodria M, Kil BH, Shril S, Gesualdo L, Torri F, Scolari F, Izzi C, van Wijk JAE, Saraga M, Santoro D, Conti G, Barton DE, Dobson MG, Puri P, Furth SL, Warady BA, Pisani I, Fiaccadori E, Allegri L, Degl'Innocenti ML, Piaggio G, Alam S, Gigante M, Zaza G, Esposito P, Lin F, Simões-E-Silva AC, Brodkiewicz A, Drozdz D, Zachwieja K, Miklaszewska M, Szczepanska M, Adamczyk P, Tkaczyk M, Tomczyk D, Sikora P, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Lozanovski VJ, Gucev Z, Ionita-Laza I, Stanaway IB, Crosslin DR, Wong CS, Hildebrandt F, Barasch J, Kenny EE, Loos RJF, Levy B, Ghiggeri GM, Hakonarson H, Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Darlow JM, Tasic V, Willer C, Kiryluk K, Sanna-Cherchi S, Mendelsohn CL, Gharavi AG. Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux. J Am Soc Nephrol. 2021 Feb 17;32(4):805-20. doi: 10.1681/ASN.2020050681. 
Wskaźnik Impact Factor: 9.274

2020

​​1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Wróblewska-Seniuk K, Jaroszewska-Świątek B, Helwich E, Latos-Bieleńska A. Genetic and Environmental Risk Factors for Isolated Hemangiomas in Infants. Children (Basel). 2020 Sep 25;7(10):E150. doi: 10.3390/children7100150.
Wskaźnik Impact Factor: 2.078
 
2. van de Putte R, van Rooij IALM, Haanappel CP, Marcelis CLM, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Khoshnood B, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Bergman JEH, Roeleveld N. Maternal risk factors for the VACTERL association: A EUROCAT case-control study. Birth Defects Res. 2020 May 15;112(9):688-698. doi: 10.1002/bdr2.1686.
Wskaźnik Impact Factor: 1.896
 
3. ​van de Putte R, van Rooij IALM, Marcelis CLM, Guo M, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Roeleveld N, Bergman JEH. Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study. Pediatr Res. 2020 Feb;87(3):541-549. doi: 10.1038/s41390-019-0561-y.
Wskaźnik Impact Factor: 2.88

​2019

1. Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JL, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wisniewska K, Zymak-Zakutnia N, Barišić I. Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe. Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1791-1798. doi: 10.1002/ajmg.a.61289.
Wskaźnik Impact Factor: 2.197
 
2. Santoro M, Coi A, Barišić I, Garne E, Addor MC, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lelong N, Luyt K, Materna-Kiryluk A, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Yevtushok L, Pierini A. Epidemiology of Dandy-Walker Malformation in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry Study. Neuroepidemiology. 2019 Jul 12:1-11. doi: 10.1159/000501238.
Wskaźnik Impact Factor: 2.558
 
3. Sinclair M, McCullough JE, Elliott D, Latos-Bielenska A, Braz P, Cavero-Carbonell C, Jamry-Dziurla A, João Santos A, Páramo-Rodríguez L. Exploring Research Priorities of Parents Who Have Children With Down Syndrome, Cleft Lip With or Without Cleft Palate, Congenital Heart Defects, or Spina Bifida Using ConnectEpeople: A Social Media Coproduction Research Study. J Med Internet Res. 2019 Nov 25;21(11):e15847. doi: 10.2196/15847.
Wskaźnik Impact Factor: 5.05
 
4. Wang H, Barisic I, Loane M, Addor MC, Bailey LM, Gatt M, Klungsoyr K, Mokoroa O, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Pierini A, Rissmann A, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wiesel A, Wisniewska K, de Jong-van den Berg LTW, Dolk H, Khoshnood B, Garne E. Congenital clubfoot in Europe: A population-based study. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):595-601.
Wskaźnik Impact Factor: 2.264
 
5. Verbitsky M, Westland R, Perez A, Kiryluk K, Liu Q, Krithivasan P, Mitrotti A, Fasel DA, Batourina E, Sampson MG, Bodria M, Werth M, Kao C, Martino J, Capone VP, Vivante A, Shril S, Kil BH, Marasà M, Zhang JY, Na YJ, Lim TY, Ahram D, Weng PL, Heinzen EL, Carrea A, Piaggio G, Gesualdo L, Manca V, Masnata G, Gigante M, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JAE, Saraga M, Santoro D, Conti G, Zamboli P, White H, Drozdz D, Zachwieja K, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Tomczyk D, Krakowska A, Sikora P, Jarmoliński T, Borszewska-Kornacka MK, Pawluch R, Szczepanska M, Adamczyk P, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Dobson MG, Darlow JM, Puri P, Barton DE, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Lozanovski VJ, Tasic V, Pisani I, Allegri L, Rodas LM, Campistol JM, Jeanpierre C, Alam S, Casale P, Wong CS, Lin F, Miranda DM, Oliveira EA, Simões-E-Silva AC, Barasch JM, Levy B, Wu N, Hildebrandt F, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Zhang F, Hakonarson H, Papaioannou VE, Mendelsohn CL, Gharavi AG, Sanna-Cherchi S. The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Nat Genet. 2019 Jan;51(1):117-127. Erratum in: Nat Genet. 2019 Feb 27; 
Wskaźnik Impact Factor: 27.125

​2018​

1. Barisic I, Boban L, Akhmedzhanova D, Bergman JEH, Cavero-Carbonell C, Grinfelde I, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Randrianaivo H, Zymak-Zakutnya N, Sansovic I, Lanzoni M, Morris JK., Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe. Eur J Med Genet. 2018 Sep;61(9):499-507. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.004
 
2. Boyle B, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Bianchi F, Csáky-Szunyogh M, de Walle HEK, Dias CM, Draper E, Gatt M, Garne E, Haeusler M, Källén K, Latos-Bielenska A, McDonnell B1, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Queisser-Wahrendorf A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Rounding C, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Wreyford B, Zymak-Zakutnia N, Dolk H.Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2018 Jan;103(1):F22-F28. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.953
 
3. Lata S, Marasa M, Li Y, Fasel DA, Groopman E, Jobanputra V, Rasouly H, Mitrotti A, Westland R, Verbitsky M, Nestor J, Slater LM, D'Agati V, Zaniew M, Materna-Kiryluk A, Lugani F, Caridi G, Rampoldi L, Mattoo A, Newton CA, Rao MK, Radhakrishnan J, Ahn W, Canetta PA, Bomback AS, Appel GB, Antignac C, Markowitz GS, Garcia CK, Kiryluk K, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study. Ann Intern Med. 2018 Jan 16;168(2):100-109. Erratum in: Ann Intern Med. 2018 Feb 20;168(4):308. 
Wskaźnik Impact Factor: 19.384
 
4. Wang H, Wender-Ozegowska E, Garne E, Morgan M, Loane M, Morris JK, Bakker MK, Gatt M, de Walle H, Jordan S, Materna-Kiryluk A, Nelen V, Thys G, Wiesel A, Dolk H, de Jong-van den Berg LTW. Insulin analogues use in pregnancy among women with pregestational diabetes mellitus and risk of congenital anomaly: a retrospective population-based cohort study. BMJ Open. 2018 Feb 24;8(2):e014972. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.413

2017

1. Given JE, Loane M, Garne E, Nelen V, Barisic I, Randrianaivo H, Khoshnood B, Wiesel A, Rissmann A, Lynch C, Neville AJ, Pierini A, Bakker M, Klungsoyr K, Latos Bielenska A, Cavero-Carbonell C, Addor MC, Zymak-Zakutnya N, Tucker D, Dolk H.  Gastroschisis in Europe - A Case-malformed-Control Study of Medication and Maternal Illness during Pregnancy as Risk Factors. Paediatr Perinat Epidemiol. 2017 Nov;31(6):549-559. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.508
 
2. Lopez-Rivera E, Liu YP, Verbitsky M, Anderson BR, Capone VP, Otto EA, Yan Z, Mitrotti A, Martino J, Steers NJ, Fasel DA, Vukojevic K, Deng R, Racedo SE, Liu Q, Werth M, Westland R, Vivante A, Makar GS, Bodria M, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Maiorana M, Petrey DS, Honig B, Lozanovski VJ, Salomon R, Heidet L, Carpentier W, Gaillard D, Carrea A, Gesualdo L, Cusi D, Izzi C, Scolari F, van Wijk JA, Arapovic A, Saraga-Babic M, Saraga M, Kunac N, Samii A, McDonald-McGinn DM, Crowley TB, Zackai EH, Drozdz D, Miklaszewska M, Tkaczyk M, Sikora P, Szczepanska M, Mizerska-Wasiak M, Krzemien G, Szmigielska A, Zaniew M, Darlow JM, Puri P, Barton D, Casolari E, Furth SL, Warady BA, Gucev Z, Hakonarson H, Flogelova H, Tasic V, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Allegri L, Wong CS, Drummond IA, D'Agati V, Imamoto A, Barasch JM, Hildebrandt F, Kiryluk K, Lifton RP, Morrow BE, Jeanpierre C, Papaioannou VE, Ghiggeri GM, Gharavi AG, Katsanis N, Sanna-Cherchi S.  Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome. N Engl J Med. 2017 Feb 23;376(8):742-754. 
Wskaźnik Impact Factor: 79.258
 
3. Sanna-Cherchi S, Khan K, Westland R, Krithivasan P, Fievet L, Rasouly HM, Ionita-Laza I, Capone VP, Fasel DA, Kiryluk K, Kamalakaran S, Bodria M, Otto EA, Sampson MG, Gillies CE, Vega-Warner V, Vukojevic K, Pediaditakis I, Makar GS, Mitrotti A, Verbitsky M, Martino J, Liu Q, Na YJ, Goj V, Ardissino G, Gigante M, Gesualdo L, Janezcko M, Zaniew M, Mendelsohn CL, Shril S, Hildebrandt F, van Wijk JAE, Arapovic A, Saraga M, Allegri L, Izzi C, Scolari F, Tasic V, Ghiggeri GM, Latos-Bielenska A, Materna-Kiryluk A, Mane S, Goldstein DB, Lifton RP, Katsanis N, Davis EE, Gharavi AG. Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):789-802. Erratum in: Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1034. 
Wskaźnik Impact Factor: 8.855

​2016​

1. Dolk H, Wang H, Loane M, Morris J, Garne E, Addor MC, Arriola L, Bakker M, Barisic I, Doray B, Gatt M, Kallen K, Khoshnood B, Klungsoyr K, Lahesmaa-Korpinen AM, Latos-Bielenska A, Mejnartowicz JP, Nelen V, Neville A, O'Mahony M, Pierini A, Rißmann A, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, de Jong-van den Berg LT. Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies. Neurology. 2016 May 3;86(18):1716-25. 
Wskaźnik Impact Factor: 7.592
 
2. Given JE, Loane M, Luteijn JM, Morris JK, de Jong van den Berg LT, Garne E, Addor MC, Barisic I, de Walle H, Gatt M, Klungsoyr K, Khoshnood B, Latos-Bielenska A, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Pierini A, Tucker D, Wiesel A, Dolk H. EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly-medication associations. Br J Clin Pharmacol. 2016 Oct;82(4):1094-109. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.493
 
3. Luteijn JM, Morris JK, Garne E, Given J, de Jong-van den Berg L, Addor MC, Bakker M, Barisic I, Gatt M, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Lelong N, Nelen V, Neville A, O'Mahony M, Pierini A, Tucker D, de Walle H, Wiesel A, Loane M, Dolk H. EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication. Br J Clin Pharmacol. 2016 Oct;82(4):1110-22. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.493
 
4. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-S 1. tuglik U, Baumert M, Margol R, Latos-Bieleńska A. Geospatial clustering of gastroschisis in Poland: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). Int J Occup Med Environ Health. 2016;29(3):461-70. 
Wskaźnik Impact Factor: 0.947

​2015

1. Khoshnood B, Loane M, de Walle H, Arriola L, Addor MC, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Dias C, Draper E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Lynch C, McDonnell B, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Queisser-Luft A, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Rounding C, Sipek A, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Dolk H. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ. 2015 Nov 24;351:h5949. 
Wskaźnik Impact Factor: 19.697
 
2. McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, Arriola L, de Walle H, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Calzolari E, Doray B, Draper ES, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, O'Mahony M, Braz P, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Thompson R, Tucker D, Wertelecki W, Martos C. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015 Mar;100(2):F137-44. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.969
 
3. Więckowska B, Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Kossowski T, Latos-Bieleńska A. The detection of areas in Poland with an increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate. Ann Agric Environ Med. 2015;22(1):110-7. 
Wskaźnik Impact Factor: 0.895

​2014

1. Best KE, Addor MC, Arriola L, Balku E, Barisic I, Bianchi F, Calzolari E, Curran R, Doray B, Draper E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Bergman J, Khoshnood B, Klungsoyr K, Martos C, Materna-Kiryluk A, Matias Dias C, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony M, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Th ompson R, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Rankin J. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014, 100(9):695–702. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.089
 
2. Boyle B, Morris JK, McConkey R, Garne E, Loane M, Addor MC, Gatt M, Haeusler M, Latos-Bieleńska A, Lelong N, McDonnell R, Mullaney C, O’Mahony M, Dolk H. Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening. BJOG. 2014, 121(7):809–19. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.448
 
3. Materna-Kiryluk A, Kiryluk K, Burgess KE, Bieleninik A, Sanna-Cherchi S, Gharavi AG, Latos-Bieleńska A. The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1. Pediatr Nephrol. 2014, 29(2):257–67. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.856
 
4. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Czyżewska M, Godula-Stuglik U, Jaworska-Bobkier R, Walencka Z, Kucharska Z, Latos-Bieleńska A. Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland. Int J Environ Health Res. 2014, 24(6):567–79. 
Wskaźnik Impact Factor: 1.573
 
5. Morris JK, Garne E, Wellesley D, Addor MC, Arriola L, Barisic I, Beres J, Bianchi F, Budd J, Dias CM, Gatt M, Klungsoyr K, Khoshnood B, Latos-Bielenska A, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony M, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Sipek A, Stoianova S, Tucker D, de Walle H, Yevtushok L, Loane M, Dolk H.  Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: a EUROCAT population-based registry study. Am J Med Genet A. 2014 Dec;164A(12):2979-86. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.159
 
6. Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H. European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined eff ort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014, 17(2):115–23. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.208

​2013

1. Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Bianca S, Boyd PA, Draper ES, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Queisser-Luft A, Verellen-Dumoulin C, Stone D, Tenconi R. Fraser syndrome: epidemiological study in a European population. Am J Med Genet A. 2013, 161A(5):1012–8. 
Wskaźnik Impact Factor: 2.048
 
2. Boyle B, McConkey R, Garne E, Loane M, Addor MC, Bakker MK, Boyd PA, Gatt M, Greenlees R, Haeusler M, Klungsøyr K, Latos-Bieleńska A, Lelong N, McDonnell R, Métneki J, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Tucker D, Wellesley D, Dolk H. Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly: a registry-based study in 14 European countries 1984–2007. BJOG. 2013, 120(6):707–16. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.862
 
3. Khoshnood B, Loane M, Garne E, Addor MC, Arriola L, Bakker M, Barisic I, B 13. ianca S, Boyd P, Calzolari E, Doray B, Draper E, Gatt M, Haeusler M, Melve KK, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Salvador J, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Zymak-Zakutnya N, Dolk H. Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe. J Pediatr. 2013, 162(1):108–13. 
Wskaźnik Impact Factor: 3.736
 
4. Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsøyr Melve K, Latos-Bieleńska A, McDonnell B, Mullaney C, O’Mahony M, Queisser-Wahrendorf A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Salvador J, Tucker D, Wellesley D, Yevtushok L, Dolk H. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2013, 21(1):27–33. 
Wskaźnik Impact Factor: 4.225
 
5. Materna-Kiryluk A, Jamsheer A, Wiśniewska K, Więckowska B, Limon J, Borszewska-Kornacka M, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwalkiewicz-Warowicka E, Latos-Bieleńska A. Epidemiology of isolated preaxial  polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). BMC Pediatr. 2013, 19(13):26. 
Wskaźnik Impact Factor: 1.918
 
6. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 1. Częstość występowania i rodzaje wad. Pediatr Pol. 2013, 88(1):20–37.
 
7. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 2. Środowisko zamieszkania matki (miasto – wieś) i płeć dziecka. Pediatr Pol. 2013, 88(1):38–47.
 
8. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 3. Wiek matki a występowanie wrodzonych wad rozwojowych. Pediatr Pol. 2013, 88(1):48–56.
 
9. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988–1997) i lubuskiego (1998–2007). Część 4. Kolejność urodzenia dziecka a występowanie wrodzonych wad rozwojowych. Pediatr Pol. 2013, 88(1):57–63.
 
10. Paśnicki M, Wiśniewska K, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Krawczyński M. Wiek ciążowy i urodzeniowa masa ciała dzieci województwa lubuskiego urodzonych w latach 1998–2007 z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Pediatr Pol. 2013, 88(2):144–52.
 
 
11. Sanna-Cherchi S, Sampogna RV, Papeta N, Burgess KE, Nees SN, Perry BJ, Choi M, Bodria M, Liu Y, Weng PL, Lozanovski VJ, Verbitsky M, Lugani F, Sterken R, Paragas N, Caridi G, Carrea A, Dagnino M, Materna-Kiryluk A, Santamaria G, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Kacak N, Bianco B, Giberti S, Gigante M, Piaggio G, Gesualdo L, Kosuljandic Vukic D, Vukojevic K, Saraga-Babic M, Saraga M, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bieleńska A, Casu D, State M, Scolari F, Ravazzolo R, Kiryluk K, Al-Awqati Q, D’Agati VD, Drummond IA, Tasic V, Lift on RP, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations. N Engl J Med. 2013, 369(7):621–9. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420
 
12. Wijers CH, van Rooij IA, Bakker MK, Marcelis CL, Addor MC, Barisic I, Béres J, Bianca S, Bianchi F, Calzolari E, Greenlees R, Lelong N, Latos-Bieleńska A, Dias CM, McDonnell R, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Queisser-Luft A, Rankin J, Zymak-Zakutnia N, de Blaauw I, Roeleveld N, de Walle HE. Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions. BJOG. 2013, 120(9):1066–74. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.862

2012

1. Sanna-Cherchi S, Kiryluk K, Burgess KE, Bodria M, Sampson MG, Hadley D, Nees SN, Verbitsky M, Perry BJ, Sterken R, Lozanovski VJ, Materna-Kiryluk A, Barlassina C, Kini A, Corbani V, Carrea A, Somenzi D, Murtas C, Ristoska-Bojkovska N, Izzi C, Bianco B, Zaniew M, Flogelova H, Weng PL, Kacak N, Giberti S, Gigante M, Arapovic A, Drnasin K, Caridi G, Curioni S, Allegri F, Ammenti A, Ferretti S, Goj V, Bernardo L, Jobanputra V, Chung WK, Lift on RP, Sanders S, State M, Clark LN, Saraga M, Padmanabhan S, Dominiczak AF, Foroud T, Gesualdo L, Gucev Z, Allegri L, Latos-Bieleńska A, Cusi D, Scolari F, Tasic V, Hakonarson H, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations. Am J Hum Genet. 2012, 7;91(6):987–97. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202

​2011

1. Greenlees R, Neville A, Addor MC, Amar E, Arriola L, Bakker M, Barisic I, Boyd PA, Calzolari E, Doray B, Draper E, Vollset SE, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Kallen K, Khoshnood B, Latos-Bieleńska A, Martinez-Frias ML, Materna-Kiryluk A, Dias CM, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Randrianaivo-Ranjatoélina H, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Salvador J, Sipek A, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Wertelecki W. Paper 6: EUROCAT member registries: organization and activities. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2011, 91(Suppl 1):51–100.
 
2. Materna-Kiryluk A, Więckowska B, Wiśniewska K, Borszewska-Kornacka MK, Godula-Stuglik U, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Walczak M and other members of the PRCM Working Group. Maternal reproductive history and the risk of isolated congenital malformations. Paediatr Perinat Epidemiol. 2011, 25(2):135–43. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.307

2010

1. Walencka Z, Baumert M, Wiśniewska K, Paprotny M. Suplementacja kwasem foliowym diety kobiet rodzących dzieci z wadą układu nerwowego w regionie śląskim w latach 2001–2003. Post Neonatol. 2010, 2(16):28–32.
 
2. Wozniak A, Wolnik-Brzozowska D, Wisniewska M, Glazar R, Materna-Kiryluk A, Moszura T, Badura-Stronka M, Skolozdrzy J, Krawczynski MR, Zeyland J, Bobkowski W, Slomski R, Latos-Bielenska A, Siwinska A. Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western Poland. BMC Pediatr. 2010 Dec 6;10:88. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904

2009

1. Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K, Więckowska B, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński MR, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect: further evidence for separation. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009, 85(3):211–5.
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
 
2. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, Mejnartowicz J, Więckowska B, Balcar-Boroń A, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński MR, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwalkiewicz-Warowicka E, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol. 2009, 23(1):29–40.
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.797

2008

1. Badura-Stronka M, Jamsheer A, M 26. aterna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Więckowska B, Kiryluk K, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński M, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A and PRCM Working Group. Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations body wall defect: data from the Polish Registry of Congenital Malformations. APM. 2008, 14(1):23–8.

2007

1. Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K, Więckowska B, Mejnartowicz J, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Czerwionka-Szafl arska M, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Krawczyński M, Limon J, Rusin J, Sawulicka-Oleszczuk H, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Latos-Bieleńska A. Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem sekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998–2006. Stand Med. 2007, 9(31):135.
 
2. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Mejnartowicz J, Kornacka M, Bręborowicz G, Czerwionka-Szafl arska M, Gadzinowski J, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Helwich E, Kondała-Chojnacka A, Krawczyński M, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H, Oleszczuk J, Piróg M, Rusin J, Stańczyk J, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Wiśniewska K. Epidemiologia wad „letalnych” u noworodków w populacji polskiej na tle Europy. Stand Med. 2007, 9(31):44.

2006

1. Górska-Kot A, Błaż W, Pszeniczna E, Rusin J, Materna-Kiryluk A, Homa E, Hejda G, Franus J. Trends in diagnosis and prevalence of congenital heart defects in the Podkarpacie province in 2002–2004, based on data from the Polish Registry of Congenital Malformations. JAG. 2006, 47(2):191–4.
 
2. Krajewska-Walasek M, Jezela-Stanek A, Spodar K, Gajdulewicz M, Małunowicz E, Ciara E, Materna-Kiryluk A, Goryluk-Kozakiewicz B, Popowska E, Chrzanowska K, Latos-Bieleńska A. Zespół Smitha, Lemlego i Opita – kiedy podejrzewać i jak diagnozować. Pediatr Pol. 2006, 81(6):403–8.

2005

1. Busby A, Abramsky L, Dolk H, Armstrong B, Addor MC, Anneren G, Armstrong N, Baguette A, Barisic I, Berghold A, Bianca S, Braz P, Calzolari E, Christiansen M, Cocchi G, Daltveit AK, De Walle H, Edwards G, Gatt M, Gener B, Gillerot Y, Gjergja R, Goujard J, Haeusler M, Latos-Bielenska A, McDonnell R, Neville A, Olars B, Portillo I, Ritvanen A, Robert-Gnansia E, Rösch C, Scarano G, Steinbicker V. Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity. Reprod Toxicol. 2005 Sep-Oct;20(3):393-402. 
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.636
 
2. Kaczmarek E, Małkiewicz E. Przydatność modelowania log-liniowego do wieloczynnikowej analizy epidemiologicznej – przykład badania populacyjnego występowania rozszczepów podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego w latach 1998–1999 w Polsce. Dent Med Probl. 2005, 42(3):419–24.
 
3. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, Badura M, Wiśniewska K, Zakrzewska M, Balcar-Boroń A, Borszewska-Kornacka M, Bręborowicz G, Czerwionka-Szafl arska M, Czyżewska M, Dobrzańska A, Gajewska E, Godula-Stuglik U, Górska-Kot A, Helwich E, Krawczyński M, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H, Oleszczuk J, Piróg M, Rusin J, Stańczyk J, Szczapa J, Szwałkiewicz-Warowicka E, Świetliński J, Walczak M, Walencka Z oraz pozostali członkowie Zespołu PRWWR. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfi kacji rzadkich chorób. Stand Med. 2005, 5(2):1889–93.
 
4. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, PRCM Working Group. Polish Registry of Congenital Malformations – aims and organization of the registry monitoring 300 000 births a year. JAG. 2005, 46(4):341–8.

2002

1. Świątkowska-Freund M, Preis K, Ciach K. Epidemiology of the central nervous system defects of the fetus in the Pomeranian region in 1998. APM. 2002, 8(3):51–3.

2001

1. Kossakowska-Krajewska A, Mejnartowicz JP. Badania epidemiologiczne wrodzonych wad rozwojowych u dzieci w Polsce. Klin Pediatr. 2001, 9(3):341–6.
 
2. Kossakowska-Krajewska A, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, et al. Analiza występowania wrodzonych wad rozwojowych u noworodków miast i wsi województwa olsztyńskiego w 1998 roku z uwzględnieniem skażenia środowiska naturalnego. Med Ogólna. 2001, 7(36):129–34.
 
3. Wierzba J, Ochman K, Balcerska A, et al. Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998. Ann Med Gedan. 2001, 31:21–9.

2000

1. Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska D, Krawczyński MR, Latos-Bieleńska A. Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfi kacji rodzin ryzyka genetycznego. Prz Pediatr. 2000, 30(4):298–302.
 
2. Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska D, Sioda T, Borkowska-Kłos M, Stupienko M, Małuszek M, Kołowska J, Mazurek M, Łabędzka A. Noworodki z zespołami wad wrodzonych zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych – wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego. Post Neonatol. 2000, (Supl 1):429–33.

1999

1. Latos-Bieleńska A, Juszczak P, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Krawczyński M, Stańczyk J, Walczak M, Gajewska E, Balcar-Boroń A, Limon J, Mejnartowicz JP, Wiśniewska M, Glazar R, Wolnik-Brzozowska M, Jankowski A, Błońska-Polarczyk B. Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym PRWWR w okresie 1.03.1997–28.02.1998. W: Chilarski A (red.). Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. Łódź, 1999, 42–6.
 
2. Stańczyk J, Dębiec B, Suzin J, Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A. Identyfi kacja bliźniąt z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie łódzkim w 1998 r. Klin Perinatol Ginekol. 1999, 29:99–111.

1998

1. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński M, Mejnartowicz JP. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych: cele, założenia organizacyjne, wyniki (województwo wielkopolskie i częściowo lubuskie). Pediatr Prakt. 1998, 6:59–71.
 
2. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR 43. , Mejnartowicz JP, Krawczyński M, Gajewska E, Limon J, Balcar-Boroń A, Walczak M, Stańczyk J, Szymański W, Respondek-Liberska M, Szwałkiewicz-Warowicka E. Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0–2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations. JAG. 1998, 39A:73.
 
3. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Mejnartowicz J, Wolnik-Brzozowska D, Wiśniewska M, Glazar R, Zajączkowska J, Błońska-Polarczyk B, Krawczyński M, Gajewska E, Limon J, Balcar-Boroń A, Walczak M, Stańczyk J, Szymański W. Polski Rejestr Wrodzonych Wad rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi. Klin Perinatol Ginekol. 1998, 24:55–60.
 
4. Zimoń T, Walczak M, Frydryk J, Materna-Kiryluk A, Mejnartowicz JP, Latos-Bieleńska A, Ronin-Walknowska E, Czajka R, Chocia M, Gawrych E, Baryła-Pankiewicz E, Zajączek S, Rudnicki J, Hulak A, Chrystaniak H, Romanowski A, Staroniewska I. Prevalence and forms of congenital anomalies in twins born in Pomeranian District during the period from 1.07.1997 to 31.12.1998. Polish Register of Congenital Anomalies. Acta Genet Med Gemellol. 1998, 47:253–257.

1997

1. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Krawczyński MR, Krawczyński M, Limon J, Balcar-Boroń A, Gajewska E, Walczak M, Respondek M, Szymański W. Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu. Klin Perinatol Ginekol. 1997, 21:54–9.​

Aktualności

Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

 03 stycznia 2024

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.

Czytaj dalej

Wszelkie prawa zastrzeżone. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych © 2017.

Realizacja: