Projekty zakończone
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
Kierownik projektu
Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
Główny wykonawca projektu
Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
Od 2008 roku na stronie internetowej PRWWR zamieszczona była informacja o projekcie badawczym realizowanym w Zakładzie Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku pt. „Charakterystyka molekularna i cytogenetyczna zespołu Cornelia de Lange”, mającym na celu wczesną identyfikację zespołu Cornelia de Lange w polskiej populacji i doprowadzenie do szybkiego wdrożenia wielospecjalistycznego systemu opieki nad chorymi. Kierownikiem projektu jest prof. dr hab. n. med. Janusz Limon, a główny wykonawca projektu to prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba.
Projekt Nr PBZ-KBN-122/P05/01-10 pt.:
"Badania nad częstotliwością występowania Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza".
Aktualności
Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
03 stycznia 2024Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.
Dla Rodziców
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Hospicja perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Bezocze i małoocze
- Stowarzyszenia i Fundacje dla osób z wadami wrodzonymi
- Zespół Sotosa
- Badania naukowe
- Platforma Choroby Rzadkie