PRWWR w projektach badawczych
Projekty zakończone
EUROlinkCAT: Utworzenie Europejskiej Kohorty Dzieci z Wrodzonymi Wadami Rozwojowymi
EUROlinkCAT Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies EUROlinkCAT: Utworzenie Europejskiej Kohorty Dzieci z Wrodzonymi Wadami Rozwojowymi …
PROJEKT EUROmediCAT
PROJEKT EUROmediCAT EUROmediCAT to projekt 7 Programu Ramowego, który odbył się w latach 2011-2015, w których wzięło udział dziewięć ośrodków z pięciu…
Projekt PROTECT
PROTECT (Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of Therapeutics by a European ConsorTium) to projekt realizowany w ramach Innovative Medicine Initiative Joint Undertaking…
Zarośnięcie przełyku
Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku Kierownik projektu Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel Prof. dr hab.…
Wrodzone wady kończyn
"Identyfikacja nowych genów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad rozwojowych kończyn u człowieka" Kierownik Projektu Prof. dr hab. med. Anna…
Dystrofie czopkowo-pręcikowe
„Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów”. Kierownik projektu Prof. dr hab. med. Maciej…
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
Kierownik projektu Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Główny wykonawca projektu Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba …
Zespół Cornelii de Lange
„Charakterystyka molekularna i cytogenetyczna zespołu Cornelii de Lange”. Główny wykonawca projektu, Opiekun medyczny Stowarzyszenia CdLS – Polska Prof. dr hab.…
Aktualności
Postęp w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich
03 stycznia 2024Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podsumowuje realizację Planu dla Chorób Rzadkich w 2023 roku.
Dla Rodziców
- Poradnie genetyczne w Polsce
- Palenie papierosów a ryzyko wad serca u płodu
- Leki z grupy opioidów a wady płodu
- Kwas foliowy
- Hospicja perinatalne
- SOS dla rozszczepu kręgosłupa
- Dziecko z zespołem Downa - pierwsze dni
- Rozszczep podniebienia
- Bezocze i małoocze
- Stowarzyszenia i Fundacje dla osób z wadami wrodzonymi
- Zespół Sotosa
- Badania naukowe
- Platforma Choroby Rzadkie